この記事では、「生まれつき心臓が飛び出して生まれてきた少女」として「ザ!世界仰天ニュース」などでも取り上げられた奇病『カントレル五徴症候群』(Pentalogy of Cantrell)の症状や原因と治療法などについてWiki風にまとめました。

 
「ザ!世界仰天ニュース」公式サイトで配信された映像を引用している箇所がありますが、ややショッキングな映像となっておりますので苦手な方はご注意くださいね。

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カントレル五徴症とは?

カントレル五徴症は、横隔膜、腹壁、心膜、心臓、胸骨の5つに欠損を伴う稀な先天性奇形です。

心臓が体外に脱出の症状を指して「カントレル症候群」と呼ばれることもあるようです。

発症率は100万分の8と言われ、これまで世界では100例ほどが記録に残っているだけという非常に稀な症例です。

下の動画は、「ザ!世界仰天ニュース」で放映されたカントレル症候群と戦うロシア人の少女ヴィルサヴィヤ(Virsaviya)ちゃんの映像です。

カントレル症候群の特徴的な症状である心臓の脱出により、体の表面から心臓の形がくっきりと浮かび上がって見えているのがわかります。

カントレル五徴症の症状

カントレル五徴症の患者は、心臓と心臓に繋がる血管にも奇形が伴っていることが多いため、血液の循環がうまくいかず、酸素不足で全身性チアノーゼを呈することが多いようです。

また、心臓が体外に露出しているに近い状態ですので、健康な人の何気ない行動(うつ伏せになる、など)でも心臓に致命的なダメージを与える可能性があるため、生活の自由度が著しく制限されてしまいます。

そのため、上で紹介したヴィルサヴィヤちゃんの例では、学校へも通うことができないとか。

カントレル五徴症の原因

カントレル五徴症は、先天性奇形ということで、その原因は遺伝性や化学薬品の影響などの説もあるようです。

しかし、全世界レベルで症例が少ないこともあり、その原因ははっきりとは解明されていないようです。

したがって、医学的には原因を除去するというよりも、発症した場合に外科的療法などにより対処することになっているものと思われます。

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カントレル五徴症の予後と生存率

カントレル五徴症の予後と生存率について調べてみましたが、症例の少なさが故に明確な数値にたどり着くことはできませんでした。

しかし、心臓という命に直結する臓器がむき出してあることと、循環器系の合併症が起こることもあり、予後は悪く、生存率も低いようです。

一方で、同じくカントレル症候群であるインドの青年アルピット・ゴヒルさんのように、18歳までこの症状を持ちながら通常の生活に加えて農場での労働もこなしているという予後の良い例も。

重症度によって予後は様々なようです。

カントレル五徴症の治療法

カントレル五徴症の治療法は確立されていないようです。

治療法としては、各欠損を修復する外科治療となりますが、心臓手術であることに加えて、そのほかの先天性奇形も併発していることが多いため、手術が複雑すぎて手の施しようがないことが多いようです。

ただし、少ないながらも治療例は存在します。

2015年に静岡県立こども病院が、カントレル症候群により心臓が胸から飛び出し、左右の心室がねじれるなど複数の複雑な状態であったマレーシアの少女・リー・ウェン・ウィーさんの手術に成功しています。

同様の症例を根治的に治療したのは静岡県立こども病院が世界初だそうです。

手術の成功率に関して医師は家族に「たぶんできないでしょう」と伝えていたほど難しい症例だったとか。

治療ができると感じたのは、実際に胸を開いて心停止させ、心臓の状態を確認してからのことだったそうです。

まとめ

奇病『カントレル五徴症』(Pentalogy of Cantrell)の症状や原因と治療法などについてWiki風にまとめてみましたがいかがでしたでしょうか?

とにかく症例が少ない上に、治療法もものすごく難しいという厄介にカントレル五徴症ですが、手術で直せる場合もあるというのは朗報ですね。

今後は、医学の進歩による原因の解明にも期待したいものです。

 
【参考サイト】
第51回日本小児循環器学会総会・学術集会

excite 世界びっくりニュース

産経ニュース

 
最後までお読みくださりありがとうございました。

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